来源：小桔灯网
作者：东川
伴随诊断是通过测量人体内变异基因或蛋白的表达水平，筛选出合适用药人群，进行精准治疗。伴随诊断服务于靶向治疗，尤其是肿瘤领域的靶向治疗，能够避免药物的误用和滥用，进而提高疗效和降低开支。从技术层面来看，伴随诊断市场可细分为PCR（聚合酶链式反应）、FISH（荧光原位杂交）、IHC（免疫组化）、NGS（高通量测序）等，其中PCR、FISH和NGS属于分子诊断技术，IHC属于免疫诊断方法。
目前主流的伴随诊断技术对比
根据MarketsandMarkets数据显示
年全球伴随诊断市场规模为19亿美元，预计-年的CAGR达22.78%，显著高于全球IVD整体行业6%的增速。目前国内伴随诊断市场规模较小，约2.9亿美元，未来随着靶向治疗的概念不断普及，精准医学逐渐拓展到各癌种及用药成本的下降，国内市场有望高速发展。
FISH技术介绍
FISH技术（FluorescenceInSituHybridization）是一种物理图谱绘制方法，将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。
FISH技术示意图（来源：医院病理科）
不同的分子诊断平台检测不同基因变异，且分辨率不同。例如基因突变通常使用PCR、sanger测序或NGS高通量测序进行研究。FISH技术的优势在于可实现“分子+形态学”，直观显示DNA片段及基因之间的相对位置与方向，空间定位精确；灵敏、特异性好，可同时分析分裂期和间期的多个细胞，并进行定量；可以检测隐匿或微小的染色体畸变及复杂核型。
常见基因结构和数量变化
FISH技术平台因为探针的原因需要独立的荧光实验操作和显微观察暗室，此外还需要原位杂交仪、荧光显微镜、水浴箱、漩涡混合器、普通离心机、移液器、FISH探针试剂盒等设备和试剂。
FISH技术实验流程（来源基因Talk）
FISH探针种类
临床上用于FISH探针大致分为四种类型：染色体计数（着丝粒）探针，位点特异性识别探针，染色体涂染探针以及光谱核型探针。FISH是针对特定染色体异常最常用的检测手段，特别是在结构性染色体异常的鉴定和来源不明染色体的识别中很有帮助。不过，FISH不适合对染色体未知缺陷的筛查，除非临床高度怀疑。
FISH探针种类（来源：医院病理科）
FISH的临床意义
FISH技术最为核心和重要的是探针标记技术，目前市面上的公司已经可以提供各种实体肿瘤和血液肿瘤相关的+种商业化FISH探针，包括膀胱癌、乳腺癌、肺癌、宫颈癌、软组织肉瘤、前列腺癌、甲状腺癌等多种实体肿瘤；白血病、骨髓增生异常综合症（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤等多种血液肿瘤。除此之外，基于自身探针标记技术，也可以为终端临床客户提供定制化的FISH探针。
FISH探针在临床可被用来：
a.指导用药；b.鉴别诊断；c.预后判断；d.辅助诊断
市场上的FISH产品
FISH产品作为核酸分析产品，在产品注册上的要求是三类，但是因为FISH探针的特殊性，以及样本稀有性，所以目前在NMPA上获批的产品有2种：NMPA三类和一类备案。经查阅NMPA网站，获得一类备案的产品有+种左右，获得16个企业近40种的FISH产品获得了三类注册证。
NMPA获批产品（截至年8月）
FISH项目收费汇总（公开渠道）
代表企业
雅培
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